Obchodzimy dziś Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana. Ma on przybliżyć opinii publicznej informacje nt. tej jednostki chorobowej, która dotyka dzieci do trzeciego roku życia. Zespołu Angelmana to choroba genetyczna, charakteryzująca się głównie objawami neurologicznymi: niepełnosprawnością intelektualną, ataksją oraz padaczką.
Zespół Angelmana powoduje utrata chromosomu. Warto pamiętać, że na chorobę ma wpływ utrata funkcji genu UBE3A, którego jedną kopię dziedziczymy po rodzicach. Obie kopie genu UBE3A są aktywne w wielu tkankach naszego organizmu. Zdarza się, że w pewnych obszarach jest aktywna tylko matczyna część genu. Jeżeli kopia genu UBE3A pochodząca od matki zostanie utracona bądź będzie niezdolna do funkcjonowania, nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w danych partiach naszego mózgu.
Zespół Angelmana to przede wszystkim objawy neurologiczne. Zalicza się do nich m.in. niepełnosprawność intelektualną oraz padaczkę. Zwykle dolegliwości pojawiają się u dziecka przed ukończeniem pierwszego roku życia. Zdarza się, że pojawiają się cechy dysmorficzne twarzy, jak np. większe usta czy szeroko ułożone zęby. Tęczówki u dzieci z zespołem Angelmana są zazwyczaj niebieskie. Dzieci, których dotyka ta genetyczna choroba, często popadają w fascynację wodą.
Dzieci chore na zespół Angelmana rodzą się z ciąży, której przebieg jest poprawny. Po urodzeniu nie widać, by były one dotknięte chorobą. Pierwsze dolegliwości i objawy pojawiają się między szóstym a dziewiątym miesiącem życia dziecka. U większości są problemy w rozwoju mowy. Z badań wynika, że ok. 30 proc. dzieci chorych na zespół Angelmana nie mówi, a reszta posługuje się zazwyczaj pojedynczymi wyrazami.
Ważne jest, by w przypadku w miarę możliwości szybkiego zdiagnozowania choroby umożliwić dzieciom korzystanie z pomocy specjalistycznej.
Przyjmuje się, że zespół Angelmana występuje w jednym na 15 tys. urodzeń.
Polecamy także:
Karolina Gierat/Ostrzegamy.online